ｕＮｄeｒSｔAＴe

在結婚前，就知道腦公有家族遺傳的地中海型貧血
懷第一胎時，因為初唐檢測的風險值過高(高到有符合政府補助做羊膜穿刺)
加上12週常規產檢中血液的數值有點怪，婦產科先請腦公去抽一次血，
報告出來後請我們到柯滄銘婦產科做基因檢測

還記得當時去了柯滄銘婦產科好幾次，抽血檢測後，確認我也有地中海型貧血(是非典型，所以光靠血液的數值無法判斷)
更糟糕的是，我們還是都同一型(相關的資訊網路上GOOGLE都有滿多專業的說明)
簡單來說，我們每一胎的寶寶，會有1/4的機會是中度地貧 

小知識：中度地貧會嚴重貧血，有可能需要依賴長期輸血治療、肝脾腫大，有可能在青少年時期必須手術切除脾臟。
如為重度的胎兒，則在懷孕５個月時便會水腫胎死腹中

因此，第一胎抽羊水的時候，我一共抽了三管→檢測唐氏症(1管)、地中海貧血(1管)、快篩(1管)
​​​​當時醫生有說，若是懷第二胎的時候，建議在第10週的時候就先做絨毛取樣
(跟羊膜穿刺一樣是侵入式，不過是抽取胎盤的絨毛，因此流產的風險也是羊膜穿刺的10倍)

有了第一胎的經驗，這次在第8週的時候掛了禾馨診所蘇怡寜醫師的診
在看診前有先透過臉書私訊醫師，因為我有點害怕會像第一胎羊膜穿刺一樣要抽很多
也詢問是否能夠抽一次就能檢驗單一遺傳(地中海貧血)及染色體檢測(唐氏症、愛德華氏症)
醫師建議帶著之前的報告到診間看診

原本有想說應該要再回柯滄銘婦產科檢查，但是想到要提前1個月掛號
變成掛號當天就要取樣，不然再隔4週取樣、加上等報告的時間…感覺拖太久了！
若是報告結果不好，週數愈大要做什麼手術都會增加風險的感覺

-----------------------產檢----------------------

第一次去禾馨懷寜，真的是人山人海…
流程跟醫院點有像，掛號、批價、護理師檢驗／初步問診、諮詢都有進行分流
當日是平日晚診，我大概到場後等了１個小時左右進入診間
醫生看診後，依據胚胎的發育狀況調整，將預產期往前調整了４天
超音波的檢查一切正常，也詢問了有關絨毛取樣的部份

最後有遺傳諮詢師與我們確認相關的費用
因為我們夫妻雙方都有地中海貧血，因此可獲得政府的補助5千
不過染色體檢測就沒有政府的補助了~(我也不想在第17週又在肚皮上扎一針…)

當下沒有確認是否要在禾馨進行取樣，因此隔了2週又再度回診
這次除了確認要在禾馨進行取樣外，也詢問了有關基因晶片的檢測
取樣的檢體可以進行單一遺傳、染色體以及基因晶片的檢測，也不需要額外再抽取
(就是抽取兩小罐可以做這些)

另外諮詢師也建議先等地中海貧血及染色體的結果出來再決定要不要做晶片
檢體都會幫我保存，之後要做晶片再做就好了

對於不用額外再抽取檢體真的是讓我鬆了一口氣，準備兩週後進行取樣!!
PS：諮詢師說絨毛取樣不是每位醫師都可以操作，所以要做取樣的孕婦記得要跟產檢醫師確認喲！

----------------------絨毛取樣當日--------------------
取樣當天一樣是掛晚診，可以吃飽飯過去~不影響!
花了不少時間在簽署文件，進診間之後先做超音波，確認寶寶跟胎盤的狀況後，移動到另一個診間~
然後當日的另一位門診醫師也來協助蘇醫師，診間同時有2-3位護理師跟診
當下覺得非常安心，腦公還能在旁全程錄影(上一胎抽羊水的時候也有錄影XD)
不過我一直都不敢看影片…跟羊膜穿刺不太一樣，絨毛取樣比較有感(但是一樣都不會很痛)
絨毛取樣的過程，醫師有抖動針頭(應該是為了要抽取絨毛上來)這部份我覺得非常有感XDDDD
另外就是在換檢體容器時會有感覺，醫師會確認絨毛的狀況，OK後護理師會在傷口處貼一個OK繃

在外面休息15-20分鐘沒問題就可以離開(我硬是坐了30分鐘才批價離開)
回去後儘量不要提重物，其他沒有特別要注意的
所以我足足休息了3天，大寶請媽媽多多幫忙

加上6週就開始瘋狂孕吐，這3天都在床上渡過
能睡就盡量睡，因為只有睡著了才不會孕吐(哭)